Sammy Basso, Penyintas Kelainan Genetik Langka Progeria Meninggal Dunia

Penulis dan aktivis asal Italia, Sammy Basso meninggal dunia, Sabtu (5/10/2024) pada usia 28 tahun usai menjadi penyintas terlama penyakit langka progeria 'Penuaan'.

Sammy Basso Tutup Usia

Kabar Sammy Basso meninggal dunia disampaikan Asosiasi Progeria Italia yang dia dirikan bersama orangtuanya melalui akun media sosial lembaga tersebut.

"Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah padam. Terima kasih Sammy karena telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini," tulis asosiasi itu lewat akun Instagram-nya.

Sammy Basso kelahiran tahun 1995 meninggal dunia di Schio, Veneto, Italia, dan didiagnosis dengan kondisi tersebut pada usia dua tahun.

Progeria disebut sindrom progeria Hutchinson-Gilford, disebabkan mutasi genetik menyebabkan penuaan dini pada anak-anak.

Melansir dari Mayo Clinic, progeria merupakan sindrom kelainan genetik sangat langka. Kondisi ini menyebabkan anak menua dengan cepat dimulai dari usia dua tahun pertama kehidupannya.

Menurut Cleveland Clinic, kondisi ini selalu berakibat fatal dan kematian paling sering terjadi akibat serangan jantung atau stroke.

Progeria bisa dialami bayi baru lahir. Gejalanya baru muncul saat bayi itu berusia satu sampai dua tahun. Anak dengan progeria memiliki kecerdasan normal.

Namun, mereka akan mengalami gejala sebagai berikut:

• Rambut rontok hingga botak
• Mata menonjol
• Kulit menua dan keriput
• Hidung tipis dan berparuh
• Wajah terlalu kecil jika dibandingkan ukuran kepala
• Kehilangan lemak di kulit dan tubuh
• Kulit keriput dan keras
• Sendi kaku dan rentang gerak berkurang
• Gigi tumbuh terlambat dan rahang kecil
• Dislokasi pinggul
• Katarak
• Artritis 
• Penumpukan plak di arteri.

Penyakit progeria terjadi karena mutasi baru. Ini berarti tidak ada riwayat biologis diwariskan orangtua kepada penderitanya.

Rata-rata usia kematian penderita berkisar antara 13,5-14,5 tahun. Beberapa orang dewasa bisa hidup hingga awal usia 20-an.

Sejauh ini, belum ada obat untuk kondisi progeria. Namun, ada harapan baru mengenai perawatan dan penelitian baru bisa membuat penyintas bisa dikelola baik dari gejala serta komplikasinya.

Profil Sammy Basso

Sebagai informasi, Sammy Basso dikenal setelah membintangi film dokumenter National Geographic 'Sammy's Journey'.

Dokumenter itu menceritakan perjalanan hidup Sammy bersama sahabat dekatnya, Riccardo serta orangtuanya.

Kedua orangtua Sammy diketahui mendirikan Asosiasi Progeria Italia untuk pengobatan Sammy Basso pada 2005. Ia sering tampil di televisi untuk berbicara tentang penyakit dan pekerjaan asosiasi tersebut.

Basso juga menjabat sebagai duta internasional untuk Yayasan Penelitian Progeria dan lulus dari Universitas Padua di Italia pada 2018, tempat ia mempelajari lebih lanjut tentang penyakitnya.

Setahun kemudian, Sammy mendapat gelar Knight of the Order of Merit of the Italian Republic dari Presiden Sergio Mattarella.

Pada 2021, dia melanjutkan studi pada bidang Biologi Molekuler di University of Padua dengan tesis mengklarifikasi korelasi antara progeria dan peradangan.

Dia juga menjadi duta besar internasional untuk The Progeria Research Foundation dan menjabat sebagai Duta Besar Internasional.(*)